3. DE LA ACONDROPLASIA

Quiero hablar específicamente de esta condición, porque es la que poseo. Pero en este capítulo podrían estar muchos nombres de otras condiciones o patologías que hacen alusión no solo al enanismo, o a lo que ya se ha denominado las ADEE (Acondroplasia y otras displasias esqueléticas con enanismo); sino a la discapacidad,

En internet hay muchas definiciones, estadísticas y explicaciones de lo que es la acondroplasia, pero de todo lo que he leído, lo que compartiré es lo que creo que más se aproxima a lo que es:

“La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo, que causa una displasia esquelética; es uno de los muchos tipos de enanismo que existen; hoy ya se puede hacer evidente desde el 5 o 6 mes de embarazo. Esta displasia se presenta en uno de cada 20.000 bebés y ocurre en ambos sexos.

El término Acondroplasia, lo propuso Parrot en 1.878, palabra que proviene del griego (chondros= cartílago y plasis= formación), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.

Historia

Sobre la existencia de esta condición, existen datos tanto en la literatura como en la pintura y demás artes plásticas. El hallazgo, en Inglaterra por Brinton, de un esqueleto bien conservado correspondiente, al parecer, a una persona con acondroplasia, data de la época Neolítica (más de 7.000 años). Otros descubrimientos prehistóricos hechos en los Estados Unidos oscilan entre los 500 y los 3.000 años de antigüedad.

El enanismo era habitual en Egipto, y son frecuentes las representaciones de la acondroplasia. No olvidemos que el dios familiar egipcio Bes también era representado como una persona con acondroplasia.

¿Cómo se produce?

La acondroplasia se produce a causa de la mutación de un gen, que se encuentra en el cuarto par de cromosomas (los humanos tienen 23 pares de cromosomas). En algunos casos, un niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también es acondroplásico. Si uno de los padres es acondroplásico y el otro no lo es, en cada embarazo existe una probabilidad del 25 por ciento de que el niño herede la condición. Si los dos padres son acondroplásicos, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño herede la acondroplasia, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que el niño herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. Si el niño no hereda el gen de la acondroplasia, no tendrá la condición y no podrá transmitir el gen a sus propios hijos. Sin embargo, en la mayoría de los casos (más del 80 por ciento) la acondroplasia no se hereda, sino que resulta de una mutación (cambio) producida en el óvulo o en el espermatozoide que forma el embrión. Por lo general, los padres de niños con acondroplasia causada por estas mutaciones son de tamaño promedio.

Lo típico es que estos padres no tengan otros niños con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo niño acondroplásico son extremadamente pequeñas. Los especialistas en genética han observado que es más probable que los padres de edad mayor que la habitual (40 años o más) tengan niños con acondroplasia y algunas otras condiciones dependientes de genes dominantes que han experimentado mutaciones. Los individuos con acondroplasia resultante de mutaciones transmiten el trastorno a sus hijos de la manera previamente descrita.

En el año 1994 se consiguió identificar el gen que causa la acondroplasia. Gracias a este descubrimiento fue posible desarrollar pruebas de alta precisión que permiten diagnosticar la acondroplasia durante el embarazo. Estas pruebas pueden realizarse cuando ambos progenitores tienen acondroplasia.

Características físicas: ¿Qué le pasa al bebé?

La acondroplasia es una anomalía generalizada del esqueleto en el que el crecimiento longitudinal de los huesos se ve disminuido. La característica que más llama la atención es evidentemente la talla baja. Al nacer oscila entre 46 y 48 cm. La talla adulta es aproximadamente de 130 cm. en el varón y de 125 en la hembra. Las manifestaciones que se observan principalmente en un niño con acondroplasia son las siguientes:

El pecho o tórax es relativamente normal. Los brazos y piernas son cortos; la parte superior de estos miembros (brazo y muslo) son más cortos que la inferior (antebrazo y pantorrilla). Las articulaciones son normales, pero presentan un aspecto ensanchado con respecto al resto del hueso. Algunas de ellas a veces tienen limitada su movilidad en extensión, como son los codos y las caderas. La alineación de los ejes de las extremidades inferiores puede estar alteradas, al igual que ocurre en los individuos de talla promedio. Es más frecuente la desviación con las rodillas separadas (genu varo), aunque también se puede presentar el genu varo (rodillas juntas y pies separados).

Generalmente, la cabeza luce grande, la frente prominente y la nariz achatada, sobre todo en la zona del puente (entre los ojos). El tamaño de la cabeza agrandada, en algunos de los pacientes sería el resultado de hidrocefalia (aumento del diámetro de la cabeza por acumulación del líquido existente dentro del cráneo), pero en la mayoría el cráneo luce grande porque es de tamaño promedio y lo que es pequeño es el cuerpo.

Los dientes se amontonan y es común, que ni los de arriba ni los de abajo, estén alineados.

Una persona con acondroplasia generalmente tiene una espalda con una curva muy marcada (hiperlordosis). Las anormalidades de los huesos de la columna serían la causa de una pequeña joroba (cifosis) que puede causar compresión a la médula espinal que trae como consecuencia severos dolores, sobre todo durante la adolescencia y edad adulta.

Las pantorrillas pueden tomar la forma de un arco y los pies son generalmente chicos, anchos y planos. Las manos son cortas con dedos gruesos que se pueden doblar fácilmente para atrás debido a que sus articulaciones son muy laxas. Existe una separación entre el dedo medio y el dedo anular (mano tridente). Esto no les impide tener gran habilidad manual para los trabajos finos y de precisión.

Por la cabeza tan grande, las piernas y brazos cortos, y el tono muscular disminuido un bebé con acondroplasia se va a sentar, parar y caminar, mucho más tarde que un niño que no padece las alteraciones mencionadas. Los niños con acondroplasia tienen generalmente un coeficiente intelectual normal.

El desarrollo muscular suele ser abundante discretamente desproporcionado con el esqueleto, y que existirá un exceso de tejidos blandos en relación con la longitud de los huesos, esto da lugar a que se produzcan pliegues en los muslos y en los brazos especialmente en los obesos.

Por regla general no existen trastornos viscerales ni alteraciones de la función endocrina. El desarrollo sexual es normal o temprano y en muchas ocasiones los genitales externos están aumentados de tamaño. La analítica es normal. (Información tomada de la Internet)

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Muchas personas cuando me conocen tienen siempre la curiosidad de preguntarme: ¿En tu casa todos son normales?, a lo que con mi típico humor negro respondo: “No, todos somos raros y extraordinarios”.

Esa es la duda de muchos; pero en mi familia, como en la mayoría de las personas con acondroplasia, no hay nadie más con la condición, ni tampoco hay probabilidad que hermanos sobrinos, o descendencia indirecta la hereden.

Todas las condiciones físicas o genéticas traen su patología, sus características y tratamientos propios; pero lo más difícil y complicado de la acondroplasia o el enanismo; es el estigma social que durante siglos ha cargado y que la hace considerar la “única condición que causa risa”. Por eso no es común ver campañas, políticas o empresas que apoyen y promuevan los derechos de las personas con ADEE, como lo hacen con las personas con autismo, síndrome de Down, discapacidad visual, auditiva o motriz. Es más, en muchos lugares y para muchas personas, no es considerada ni siquiera una discapacidad.

En Colombia desde el año 2009 se aprobó la ley 1275 que declara el enanismo como una discapacidad y en muchos paises, a partir del año 2013, es reconocido el 25 de octubre como el día mundial de las personas con ADEE (Acondroplasia y otras displasias esqueléticas con enanismo) y también hace parte del grupo de enfermedades raras, lo que permite que se tenga en cuenta para ser beneficiaria de algunas leyes y políticas frente a la atención médica y a algunos beneficios sociales y laborales. Todo esto gracias a la lucha y el trabajo de referentes, asociaciones y fundaciones.

Estas leyes permiten la Visibilización y concientización frente a las personas con ADEE y la necesidad de políticas de inclusión que luchen por la dignidad, la accesibilidad y los derechos de todos.